Iemand vertelde mij ooit dat mijn voorhoofd zo raar groot was. Ze gaf aan dat de hoek waarin ik mijn foto’s nam niet goed werkte omdat mijn voorhoofd dan zo intens in beeld was. Ik denk dat ze dacht dat ze mij daarmee hielp. Maar ik ben het niet vergeten. Ipv helpen duurde het heel lang voor ik selfies online durfde te zetten waarop je mijn hele voorhoofd zag. En ik moet eerlijk bekennen dat ik meestal nog bewust niet mijn hele voorhoofd laat zien. Ik weet niet waarom dat nou één van de vele opmerkingen over mijn lichaam was dat ik niet kan vergeten. Vertel mij dat ik dik ben en ik zal mijn ogen rollen en zeggen dat ik het weet. Maar focus meer op details zoals mijn voorhoofd of hoe mensen mij vroeger pesten om mijn lippen omdat ik een volle onderlip heb, en ik ga dat internaliseren.
Dat voorhoofd echter? En trouwens ook die dikke buik? Ze hebben een genetische reden. Ik heb Syndroom van Cowden ook wel bekend als PTEN hamartoom tumorsyndroom. Het is super zeldzaam al is er het vermoeden dat het ondergediagnosticeerd is. Op dit moment is het bekend dat 1 in ongeveer 200.000 mensen het heeft. Wat betekent dit? Ik heb een erfelijke afwijking op de PTEN gen, dit is een tumor suppressor gen die oa ongecontroleerde celgroei tegen gaat. Bij mij staat deze rem uit. Wat betekent dit ten eerste? Ik heb een flink verhoogde kans op goedaardige celwoekeringen en goedaardige en kwaadaardige kanker. Het beeld ziet er bij iedereen anders uit, waar je uiteindelijk wel of niet last van kan hebben en bij enkelen is het zo dat ze (redelijk) symptoomvrij blijven. Er is niets wat je echt kan doen tegen Cowden zelf.
Er zijn specifieke types kanker waar dat dermate sterk voor telt dat je onder een jaarlijkse controle komt te staan om het allemaal goed in de gaten te houden. Dit geldt voor borstkanker, darmkanker, baarmoederkanker, nierkanker, schildklierkanker, en huidkanker. Het verschilt per kankersoort hoe veel kans ik erop hebt. Schildklierkanker gaat bv van 1 naar 35% en borstkanker van 12% naar 85% maar bv darmkanker is het van 5,5% naar 9%. Het is een heftige diagnose in dat aspect. Ik heb misschien een veiligheid dat anderen niet perse hebben, ik ben gediagnosticeerd en heb de mogelijkheid hier controle in te krijgen maar dit maakt het niet makkelijker. Door mijn initiele chronische aandoeningen was het ook zo dat wanneer ik ziek was ik nooit echt lang stil stond bij het idee dat het kanker kon zijn vanwege dat ik zoveel had dat gebeurde op andere gebieden. Daar moet ik nu eerst aan gaan denken. Het is een omschakeling.
Bij celwoekeringen moet je ook echter aan andere dingen denken. Ik heb ook celwoekeringen of kan ook celwoekeringen krijgen in de vorm van vetbulten of rare bulten en zwellingen op oa mn huid, slijmvliezen en mijn tong. Zo heb ik er op dit moment bv enkelen zoals in mijn nek, op mijn arm en op mijn neus. Ik heb ook teveel cellen in mijn brein die ontstaan zijn zwangerschap. Nadeel van die teveel is dat ze bepaalde functies van mijn brein vertragen. En dan zijn er natuurlijk dingen als poliepen in mijn darmen.
Als laatste heb ik ook kans om een zeldzame vorm van goedaardige kanker te krijgen met de naam lhermitte-duclos syndroom. Het is een goedaardige kanker op de cerebellum. Op dit moment heb ik het vermoeden dat ik dit heb omdat ik symptomen heb, dus nu ik het weet, ga ik het meenemen in mijn gesprek met de neuroloog. Zo heb ik evenwichtsproblemen, en wanneer ik teveel heb gedaan, krijg ik ataxia, kan ik niet meer praten, ik ben misselijk veel, problemen met zien. Het is allemaal even afwachten op dit moment.
Doordat dit gen ook effect heeft op andere celgroei e.d., heb ik of kan ik ook andere symptomen hebben. Doordat het zo zeldzaam is, is de informatie nog schaars en een consensus over hoe de symptomen er uit zien nog niet specifiek bereikt. Dit weten we echter wel:
Zoals ik eerder heb aangegeven kan je door Cowden dik zijn, wat ik ben, en een groot hoofd hebben, wat ik heb. Daarnaast heb je vergrote kans op scoliose, wat ik (tot nu toe) niet heb. Je hebt een grotere gevoeligheid voor onder andere leerproblemen, ADHD, autisme en gelijke aandoeningen rondom neurodiversiteit. Aan de hand van de diagnose heb ik dan ook besloten om mij te laten testen op autisme daar ik daar wel kenmerken van lijk te hebben. Er zijn ook specifieke dingen rondom autisme en pten die wij meer lijken te hebben. Meer last van slechte motoriek, we zijn slechter in dingen verwerken en in ons geheugen op te slaan, en we zijn meer go with the flow aan de buitenkant waardoor het sneller lijkt dan we niet autisme hebben.
Iets wat interessant is om te weten qua symptomen is dat iets heb wat hypotonie heet, dit is lage spierspanning. Ook kan ik beweegbaardere gewrichten hebben. Door de lage spierspanning hebben mijn spieren meer spierkracht nodig om mijn gewrichten stabiel te houden. Je zal snappen dat dat vermoeid en pijn doet. Het interessante hiervan zijn dat ik 2 diagnoses die ik had hier naar terug kan leiden. Ik had op mijn 19e de diagnose fibromyalgie gehad, wat ik nu vermoed meer te maken had met dit. En ik ben recentelijk op vrij jonge leeftijd dus gediagnosticeerd met artrose, slijtage van mijn gewrichten, wat ik hier ook naar terug kan brengen.
Door Cowden heb ik een verhoogde kans ook op het ontwikkelen van auto immuunaandoeningen omdat mijn afweersysteem anders werkt. Ik was op dit moment in het proces om te kijken of er iets gaande was op dat gebied. Ik sta bv op de wachtlijst van het Sjögren centrum. Ook heb ik als symptoom problemen met zien en gevoeligheid voor geluiden. Vermoeidheid en vergrote slaapbehoefte ook. Schildklierproblemen is ook een symptoom en iets wat ik in de gaten moet houden al na een afwijkende bloedtest vorig jaar. En zelfs mijn cupmaat is terug te brengen naar dit. En nee dat was geen grap, ik ben serieus. Mensen met Cowden zijn vaak langer en hebben grotere cupmaat. Lang ben ik dan wel eens waar niet maar eeeeuhm hmmmm.
Andere symptomen zijn nog meer: Slechter gebit, dik tandvlees, vaccinaties minder effectief, spataderen, epilepsie, trillende handen, vatbaar voor infecties, bruine puntjes op de penis, een lange pijnlijke menstruatie (ooit een menstruatie gehad van 2 weken, en 1 keer door de lengte van mijn menstruaties maar 8 dagen niet gemenstrueerd tussen 2 menstruaties in, that was fun)
Zoals je ziet dus is Cowden een complexe aandoening dat op veel dingen in mijn leven effect heeft. Het is inmiddels al even sinds de diagnose en ik kan mij nog geen beeld scheppen in hoe dat er voor mij uit gaat zien. Het is nogal overwelmend. Maar doordat het zo zeldzaam is, wil ik gaan proberen om over dingen te bloggen. Voor nu focus ik op het een plekje geven.
Reacties
Een reactie posten